Thalassaemia : ఎర్ర రక్త కణాల ఉత్పత్తిపై జన్యుపరమైన కారణాలు ఎలా ప్రభావితం చేస్తాయంటే ?

DNA ఆధారిత జన్యు పరీక్షలు తలసేమియా నిర్ధారణ , నిర్వహణలో కీలక పాత్ర పోషిస్తాయి. ఇటువంటి పరీక్షలు ఖచ్చితమైన రోగనిర్ధారణకు, అది ఏ రకానికి చెందినదో కనుగొనేందుకు, తీవ్రత ఏమేరకు అనేది తెలుసుకునేందుకు సహాయపడతాయి.

Thalassaemia

Thalassaemia : తలసేమియా అనేది అరుదైన జన్యుపరమైన రక్త రుగ్మత, ఇది రక్తహీనతకు,హిమోగ్లోబిన్ లోపానికి దారితీస్తుంది. శరీరం అంతటా ఆక్సిజన్‌ను తీసుకువెళ్ళే ఆరోగ్యకరమైన ఎర్ర రక్త కణాలను ఉత్పత్తి చేసే శరీర సామర్థ్యంపై ఇది ప్రభావం చూపుతుంది.

READ ALSO : Healthy Heart : గుండె ఆరోగ్యంగా ఉండాలంటే ఈ పోషకాలను మీ ఆహారంలో చేర్చుకోండి !

తలసేమియాలో రెండు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి, బీటా తలసేమియా (HBB జన్యువులో ఉత్పరివర్తన), ఆల్ఫా తలసేమియా (HBA1/HBA2 జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనలు). ఈ రెండు వ్యాధులు ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ జెనెటిక్ డిజార్డర్స్. తలసేమియా యొక్క తీవ్రత హిమగ్లోబిన్ ఉత్పత్తిలో బలహీనత స్థాయిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. తలసేమియా ఉన్న వ్యక్తులు అలసట, బలహీనత, శ్వాస ఆడకపోవడం, లేత చర్మం, కామెర్లు వంటి రక్తహీనత లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు. పరిస్ధితి తీవ్రంగా ఉంటే తలసేమియా ఎముక వైకల్యాలు, ప్లీహము, గుండె వైఫల్యానికి కారణమవుతుంది.

READ ALSO : Cancer Heart Disease Vaccines : క్యాన్సర్‌, గుండె జబ్బులు రాకుండా వ్యాక్సిన్లు!

ఆరోగ్యకరమైన ఎర్ర రక్త కణాల ఉత్పత్తిని జన్యుపరమైన కారణాలు ఎలా ప్రభావితం చేస్తాయి?

డిఎన్ ఎ అధారిత జన్యు పరీక్షలు తలసేమియా నిర్ధారణ , నిర్వహణలో కీలక పాత్ర పోషిస్తాయి. ఇటువంటి పరీక్షలు ఖచ్చితమైన రోగనిర్ధారణకు, అది ఏ రకానికి చెందినదో కనుగొనేందుకు, తీవ్రత ఏమేరకు అనేది తెలుసుకునేందుకు సహాయపడతాయి. క్యారియర్ స్క్రీనింగ్ , రోగనిర్ధారణ కోసం జన్యు పరీక్షలను ఉపయోగించడం ద్వారా, అలాగే తలసేమియాతో సంబంధం ఉన్న నిర్దిష్ట ఉత్పరివర్తనలు తెలుసుకోవటం ద్వారా తగిన చికిత్స చేయడానికి ఖచ్చితమైన ఔషధం ఉపయోగించవచ్చు. అదే సమయంలో జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ ద్వారా తలసేమియా ప్రమాదం పొంచి ఉన్న ఇతర కుటుంబసభ్యులు ముందస్తు జాగ్రత్తలు చర్యలు తీసుకునేందుకు సహాయపడుతుంది.

READ ALSO : Women’s Health : మహిళల ఆరోగ్యం కోసం ఎలాంటి ఆహారం అవసరమంటే ?

తలసేమియా చికిత్స:

తలసేమియాకు సమర్థవంతమైన చికిత్సలలో రక్తమార్పిడి, ఎముక మజ్జ మార్పిడి వంటివి రకాన్ని, తీవ్రతను బట్టి ఉంటాయి. తలసేమియా చికిత్సలో ఓరల్ , సబ్కటానియస్ ఐరన్ చెలాటింగ్ ఏజెంట్లతో ఐరన్ ఓవర్‌లోడ్ వంటి సమస్యలను నిర్వహించడం కూడా ఒక ముఖ్యమైన అంశం. బీటా తలసేమియాకు జన్యు చికిత్స జెన్టిగ్లో ఇటీవల ఆమోదించబడింది.

జన్యు పరీక్షలు, ఖచ్చితమైన ఔషధాలు అందించటానికి, తలసేమియాను నిర్ధారించడానికి, తగిన చికిత్స అందించేందుకు తోడ్పడతాయి. చికిత్సకు సంబంధించి ఈ రంగంలో ప్రస్తుతం పరిశోధనలు కొనసాగుతున్నందున, ఈ విధానాలు తలసేమియాతో బాధపడుతున్న వారికి మరింత ప్రభావవంతమైన చికిత్సలను అందించేందుకు దోహదపడతాయి.