Genetical Disorder: మాంసం బయటకు తేలి.. రక్తపు చారలతో శిశువు జననం

జన్యు లోపం కారణంగా నీలోఫర్ లో ఓ వింత సమస్యతో పాప పుట్టింది. చర్మం పగిలి మాంసం బయటకు కనిపించడంతో రక్తపు చారలతో కనిపించిన ఆ శిశువును వెంటనే ఐసీయూకు తరలించారు.

Genetical Disorder: జన్యు లోపం కారణంగా నీలోఫర్ లో ఓ వింత సమస్యతో పాప పుట్టింది. చర్మం పగిలి మాంసం బయటకు కనిపించడంతో రక్తపు చారలతో కనిపించిన ఆ శిశువును వెంటనే ఐసీయూకు తరలించారు. ఆ దంపతులకు గతంలోనూ ఇలానే ఓ శిశువు జన్మించి మరణించిందని వైద్యులు చెబుతున్నారు. మేడ్చల్ జిల్లా కాపా ప్రాంతానికి చెందిన సరళ, విజయ్ కుమార్ లకు ఈ రకంగా పాప జన్మించింది.

ఆ సమయంలో వారికి జెనెటికల్ టెస్టులు చేయించుకోవాలని వైద్యులు సూచించారు. పెడచెవిన పెట్టిన ఆ దంపతులు జీన్స్ టెస్టు చేయుంచుకోకుండానే గర్భానికి రెండోసారి ప్రయత్నించారు. ఈ క్రమంలో శనివారం సరళ నిలోఫర్‌ హాస్పిటల్‌లో ప్రసవించింది. కాన్పులో రక్తపు చారలతో ‘హర్లిక్విన్‌ ఇథియోసిస్‌’ సిండ్రోమ్‌తో శిశువు జన్మించింది. వెంటనే శరీరంపై చర్మం పగిలిపోయి రక్తం, మాంసం బయటకు తేలడం, రక్తపు చారలు కనిపించాయి.

కారియర్‌ జీన్స్‌తో జననం
సాధారణంగా జన్యు లోపంతో ఇలాంటి శిశువులు జన్మిస్తారు. తల్లిలోని సగం కారియర్‌ జీన్‌, తండ్రిలోని సగం కారియర్‌ జీన్‌ కలిసినప్పుడు ‘ఇథియోసిస్‌’ (చర్మం పగలి రక్తపు చారలు ఏర్పడటం) రుగ్మత గల శిశువులు జన్మిస్తారు. ఈ రుగ్మత గల శిశువులో చర్మంలోని పొరలు బిగ్గరగా మారి పగిలిపోతాయి. బ్లీడింగ్‌ కావడమే కాకుండా రెస్పిరేటరీ సమస్య, ఇన్‌ఫెక్షన్స్‌ వచ్చి బేబీ బ్రతకదు. ఒకట్రెండు రోజుల్లో శిశువు మృతి చెందే అవకాశాలుంటాయి. చాలా తక్కువ ప్రభావం ఉంటే తప్ప బేబీ బ్రతకదు. నీలోఫర్‌లో శనివారం జన్మించిన బేబీ సివియర్‌ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతుంది.

‘ప్రస్తుతానికి బేబీకి పూర్తిస్థాయి చికిత్స అందిస్తున్నాం. పరిస్థితి విషమంగా ఉంది. ఇలాంటి జెనెటికల్‌ డిజార్డర్‌తో గతంలో గాంధీలో కూడా ఒక శిశువు జన్మించింది. ఇలాంటి కేసులు సంవత్సరానికి.. రెండు సంవత్సరాలకు ఒకట్రెండు వస్తుంటాయి. మేనరికం, ఒకే బ్లడ్‌ రిలేషన్స్‌లో మ్యారేజెస్‌ చేసుకునే వారిలో ఇలాంటి కేసులు ఎక్కువగా కనిపిస్తుంటాయి.

కడుపులో ఉన్నప్పుడే గుర్తించవచ్చు..
సాధారణంగా జనటికల్‌ డిసీజెస్‌ గల బేబీస్‌ను కడుపులో ఉన్నప్పుడే గుర్తించవచ్చు. అందుకోసం ‘కొరియాన్‌ విల్లాస్‌ సాంప్లింగ్‌’ అనే పరీక్ష చేయాల్సి ఉంటుంది. ఈ పరీక్ష మూడు నెలల గర్భంలో ఉన్నప్పుడు చేయాలి. లేదా నాలుగు నుంచి ఐదు నెలల్లో ‘ఆమియో సింథసిస్‌’ అనే పరీక్ష ద్వారా కూడా గుర్తించవచ్చు. జెనటికల్‌ పరీక్షలు నిమ్స్‌లో జరుపుతారు. మూడు నెలల్లో గుర్తించి, వ్యాధి తక్కువ మోతాదులో ఉంటే గర్భంలో ఉన్నప్పటి నుంచే చికిత్స అందిస్తూ బేబీని బ్రతికించవచ్చు. సివియర్‌గా ఉన్నట్లు తేలితే అబార్షన్‌ ఒక్కటే మార్గం.

మరో బిడ్డకూ వచ్చే అవకాశాలు ఎక్కువ
తొలి బిడ్డ ఇలాంటి జెనటికల్‌ లోపంతో జన్మిస్తే తరువాత పుట్టబోయే బిడ్డ కూడా అదే జెనటికల్‌ లోపంతో జన్మించే అవకాశాలు 25 శాతానికి పైగా ఉంటాయి. నీలోఫర్‌ కేసులోనూ అదే జరిగింది. ఆ దంపతులకు జన్మించి తొలి సంతానం ‘ఇథియోసిస్‌’ సిండ్రోమ్‌తో జన్మించి మృత్యువాత పడింది. శనివారం జన్మించిన రెండో సంతానం కూడా సేమ్‌ జెనటికల్‌ డిజార్డర్‌తో జన్మించింది.

ఇటీవల పేట్ల బుర్జ్‌ హాస్పిటల్‌లో ‘సైరెనో మిలియా’ అనే సిండ్రోమ్‌ కారణంగా జలకన్య రూపంలో శిశువు పుట్టింది. 1999లో గాంధీ హాస్పిటల్‌లో సేమ్‌ అలాంటి శిశువు జన్మించింది. ఈ విధంగా జన్మించడాన్ని ‘ఆర్గాన్‌ మెర్మెడ్‌ సిండ్రోమ్‌’ అంటారు.